O Rio Grande do Sul passará a detectar duas novas doenças raras por meio do teste do pezinho realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A partir de quinta-feira (19/11), a triagem neonatal incluirá a atrofia muscular espinhal (AME) e a imunodeficiência combinada grave (SCID, na sigla em inglês), ampliando de sete para nove o número de condições investigadas no Estado. A medida fortalece o diagnóstico precoce e aumenta as chances de início rápido do tratamento, ainda antes do surgimento dos sintomas, reduzindo o risco de complicações, sequelas permanentes e mortes.

Disponível nos 497 municípios gaúchos, o teste do pezinho é realizado nos primeiros dias de vida e tem como objetivo identificar doenças genéticas, metabólicas e infecciosas antes mesmo do surgimento dos sintomas.

A inclusão das duas novas doenças representa um avanço para a saúde infantil no Estado. Em ambas as situações, o tempo é um fator decisivo para o sucesso da intervenção e para a qualidade de vida das crianças diagnosticadas.

Diagnóstico precoce amplia chances de tratamento

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular rara e grave que afeta a capacidade de movimentação e pode comprometer funções vitais, como a respiração. A identificação da condição ainda antes do aparecimento dos sintomas possibilita o encaminhamento imediato para avaliação especializada e o início oportuno do tratamento.

Já a imunodeficiência combinada grave (SCID) é considerada uma das formas mais severas de deficiência do sistema imunológico. Bebês afetados apresentam grande vulnerabilidade a infecções graves, o que torna fundamental o diagnóstico precoce para adoção das medidas terapêuticas necessárias.

Com a ampliação, a triagem neonatal realizada no Rio Grande do Sul passa a contemplar nove condições: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase, toxoplasmose congênita, além da AME e SCID.

Mais de 2,5 milhões de recém-nascidos já foram triados

O programa de triagem neonatal já completou 25 anos de atuação no Estado com resultados expressivos. Atualmente, são realizados cerca de 8 mil testes do pezinho por mês na rede pública.

Ao longo de sua trajetória, mais de 2,5 milhões de recém-nascidos foram triados no Rio Grande do Sul. Desse total, aproximadamente 2,6 mil crianças receberam diagnóstico e seguem em acompanhamento e tratamento especializado.

Segundo dados do Ministério da Saúde, a cobertura do teste do pezinho pelo SUS no Estado tem se mantido em torno de 75% nos últimos anos. Em 2025, foram realizados 88.475 exames para um total de 115.103 nascidos vivos, alcançando cobertura de 76,87%. Os números consideram apenas os testes efetuados pela rede pública e não incluem os realizados na rede privada.

Rede de referência garante acompanhamento especializado

O Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, em Porto Alegre, atua como Serviço de Referência em Triagem Neonatal no Rio Grande do Sul. A instituição é responsável pela coordenação técnica do programa, pela confirmação diagnóstica dos casos suspeitos e pelo acompanhamento especializado das crianças diagnosticadas, em articulação com as maternidades, a atenção primária e outros serviços de saúde.

A ampliação da triagem neonatal foi viabilizada por meio de uma parceria firmada neste ano entre o governo do Estado, por intermédio da Secretaria da Saúde (SES), e a Casa dos Raros. O acordo prevê investimento de R$ 36 milhões ao longo de 48 meses para fortalecer o diagnóstico e a assistência às pessoas com doenças raras.

No Hospital de Clínicas de Porto Alegre, o programa conta com a participação do Serviço de Genética Médica e do Instituto Nacional das Doenças Raras (InRaras). Os bebês com resultados alterados serão encaminhados para a realização de exames confirmatórios bioquímicos e genéticos e, quando necessário, para acompanhamento clínico e nutricional por equipes especializadas.

O que é o teste do pezinho?

O teste do pezinho é um exame simples, rápido e gratuito oferecido pelo SUS, realizado por meio da coleta de gotas de sangue do calcanhar do bebê, região escolhida por proporcionar melhor qualidade da amostra e menor desconforto durante o procedimento.

Quando fazer o teste do pezinho

O Teste do Pezinho deve ser realizado, preferencialmente, entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. A coleta pode ser feita em unidades básicas de saúde (UBSs) e outros serviços habilitados. Quando o recém-nascido permanece internado após as primeiras 48 horas de vida, o exame pode ser realizado ainda na maternidade. Já nos casos de alta antes desse período, a família deve procurar um serviço de saúde para garantir a realização da triagem dentro do prazo recomendado. O exame é fundamental para identificar precocemente doenças que exigem acompanhamento e tratamento especializados.

Doenças identificadas pelo Teste do Pezinho

Fenilcetonúria

É uma doença genética em que o organismo não consegue processar adequadamente a fenilalanina, substância presente em diversos alimentos. Sem controle, ela pode se acumular no corpo e causar danos ao cérebro e ao desenvolvimento da criança. Quando identificada precocemente, pode ser controlada por meio de uma dieta específica.

Hipotireoidismo congênito

Ocorre quando o bebê nasce com produção insuficiente de hormônios da tireoide, essenciais para o crescimento e o desenvolvimento cerebral. Sem tratamento, pode provocar atrasos no desenvolvimento, mas o problema pode ser controlado com medicação.

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias

São alterações genéticas que afetam a hemoglobina, proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Podem causar anemia, dores e maior risco de infecções. O diagnóstico precoce permite acompanhamento adequado e reduz as complicações da doença.

Fibrose cística

Doença genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Ela provoca o acúmulo de secreções mais espessas, favorecendo infecções respiratórias e dificultando a absorção de nutrientes. O tratamento ajuda a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Hiperplasia adrenal congênita

Grupo de alterações hormonais que afeta o funcionamento das glândulas adrenais. A doença pode causar desidratação, alterações no desenvolvimento sexual e, nos casos mais graves, colocar a vida do bebê em risco nos primeiros dias de vida. O tratamento é feito com reposição hormonal.

Deficiência de biotinidase

Doença metabólica rara que impede o organismo de reutilizar adequadamente a biotina, uma vitamina importante para o funcionamento do corpo. Sem tratamento, pode causar convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de pele e perda auditiva. A suplementação da vitamina previne o surgimento dos sintomas.

Toxoplasmose congênita

Infecção transmitida da mãe para o bebê durante a gestação. Em muitos casos, não apresenta sinais ao nascimento, mas pode provocar problemas na visão, na audição e no sistema nervoso.

Imunodeficiência combinada grave (SCID)

Uma das doenças raras incluídas nesta nova etapa do programa. Trata-se de uma condição genética que compromete severamente o sistema imunológico, deixando o bebê mais vulnerável a infecções graves.

Atrofia muscular espinhal (AME)

Também incorporada à triagem neonatal no Estado, é uma doença genética que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo. A condição provoca fraqueza muscular progressiva e pode comprometer a respiração e a mobilidade.