Com o tema Desafios e Perspectivas: do Diagnóstico à Assistência, a segunda edição do Encontro Comung e Casas dos Raros ocorreu nesta sexta-feira (18/10), em Santa Cruz do Sul. O evento é uma parceria entre o Consórcio das Universidades Comunitárias Gaúchas (Comung) e o Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras (Casa dos Raros), localizado em Porto Alegre. O encontro tem por objetivo ampliar a divulgação e o debate sobre o tema das doenças raras junto a universidades, representantes de entidades médicas, profissionais da área da saúde em geral, pacientes e familiares.

Em formato híbrido, a secretária estadual da Saúde adjunta, Ana Costa, participou da mesa de abertura e da apresentação do primeiro painel: Assistência à pessoa com Doença Rara – O cenário do fluxo de atendimento de pacientes com doenças raras no RS. “É uma honra estar aqui, pois esse momento coloca luz e faz com que o Estado enxergue a capacidade e potência de capilarizar o conhecimento em forma de pesquisa e qualidade de informação somado aos serviços assistenciais qualificados”, declarou a secretária.

Também presente na abertura, o coordenador do Grupo de Trabalho do Comung/Casa dos Raros, professor André Anjos da Silva, falou da necessidade de expandir o conhecimento e difundir informação sobre doenças raras, numa “batalha para que esse assunto não fique exclusivamente na área da genética”.

Abrindo as apresentações, Ana Costa delineou como ocorre o fluxo de atendimento em doenças raras no Rio Grande do Sul, começando pela consulta na unidade básica de saúde, passando pela consulta especializada e encaminhando para o sistema de gerenciamento de consultas em genética médica. A organização do processo é para que haja comunicação entre a rede e que isso possa passar segurança no caminho até o diagnóstico. “Precisamos trabalhar para que o paciente não fique peregrinando dentro do sistema e que possa contar com a rede de atenção articulada dentro dos municípios, evitando deslocamentos desnecessários até a Capital. Por isso é tão importante a participação de todas as esferas, garantindo uma Política de Atenção às Doenças Raras fortalecida e eficiente”.

A secretária também destacou que doenças raras não acometem quantitativamente como outras doenças e que por isso a construção de uma política pública é mais complexa, destacando a criação da Casa dos Raros como uma iniciativa inédita que, com atendimento multiprofissional qualificado, visa diminuir o tempo de diagnóstico e efetivar a vinculação do usuário na rede de saúde local, assim como na atenção primária, nos hospitais, nos ambulatórios e nos serviços estaduais de referência. “São políticas que precisam cada vez mais serem discutidas em diversos espaços, pois quando investimos na linha de cuidado e proporcionamos agilidade, isso significa uma trajetória de menor sofrimento para aquela família e impacta em aspectos sociais que acompanham essas pessoas para além da situação de saúde. Talvez não tenhamos todas as respostas, mas sabendo fazer as perguntas estamos no caminho”, afirmou.

Ainda no primeiro painel, a geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica e Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Ida Schwarz, complementou o painel sobre “Assistência à pessoa com Doença Rara” explicando como é feita a organização das doenças raras de origem genética e as de origem não genética, além de esclarecer aspectos clínicos e marcos históricos no contexto brasileiro. “O atendimento não acaba no diagnóstico e o cuidado pode ser dado mesmo que o diagnóstico ainda não tenha sido estabelecido”, ressaltou a médica.

Ao longo do 2º Encontro Comung e Casas dos Raros, o evento contou com mesa redonda e painéis sobre “a interface de outras especialidades com doenças raras”, “doenças raras no início da vida na Atenção Primária” e “Casa dos Raros e relato de pessoa com doença rara”.

Cenário das doenças raras no RS:

• O teste do pezinho em recém-nascidos é uma das principais formas de identificar resultados alterados e indicar hipóteses de doenças raras ao nascer. O Hospital Materno Infantil Presidente Vargas é o Serviço de Referência em Triagem Neonatal no Estado. Leia mais em: https://saude.rs.gov.br/secretaria-da-saude-orienta-sobre-a-importancia-da-triagem-neonatal-para-diagnostico-de-doencas-raras
• O Hospital de Clínicas de Porto Alegre é referência estadual para atendimento de Doenças Raras de origem genética, tendo vínculo de pesquisa e atuação em conjunto com a Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). 
• Resolução da Comissão Intergestores Bipartite CIB/RS Nº 50/22 estabeleceu pactuação das referências das doenças raras em todas as regiões de saúde do estado do RS.
• Nota Técnica de Atenção às Doenças Raras (2022) definiu parceria entre Secretaria Estadual da Saúde e Hospital de Clínicas de Porto Alegre para os fluxos de referência e contrarreferência com os demais níveis de atenção. 
• Convênio Administrativo SES e Casa dos Raros (2023) inaugurou Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras – Casa dos Raros, em Porto Alegre.