No Dia Mundial das Pessoas com Doenças Raras, 28 de fevereiro, a Secretaria Estadual da Saúde (SES) chama a atenção da população para a importância da Triagem Neonatal no diagnóstico e tratamento precoces destas doenças. A triagem inclui os Testes do Pezinho, do Olhinho, do Coraçãozinho e da Orelhinha. O teste do pezinho pode detectar diversas doenças, como: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase e mais recentemente incorporada ao SUS, a triagem da toxoplamose congênita.

O diagnóstico precoce e oportuno e o tratamento iniciado o quanto antes são essenciais para diminuir a mortalidade por essas doenças e proporcionar mais qualidade de vida aos usuários.

A coleta deve ser realizada entre o 3º e 5º dia de vida do bebê. É obrigatório pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e deve ser realizado em todos os recém-nascidos nas unidades básicas de Saúde (UBS) da Atenção Primária dos municípios, que são as portas de entrada para a Rede Estadual de Atenção ao Indivíduo Portador de Doenças Raras.

A SES também orienta gestores municipais de saúde e as equipes multiprofissionais sobre o cuidado integral das pessoas sob o risco ou com diagnóstico de doenças raras, ampliando serviços e incentivando o diagnóstico e tratamento.

As famílias também devem estar conscientizadas sobre a importância de continuarem levando as crianças às UBS para uma série de consultas de rotina recomendadas pelo Ministério da Saúde até os 2 anos. A partir dessa idade, as consultas de rotina devem ser anuais. Cabe destacar que as crianças que necessitam de mais atenção devem ser acompanhadas com maior frequência.

Para chamar a atenção da população para o Dia Mundial das Pessoas com Doenças Raras, a iluminação da fachada do Palácio Piratini permanece projetada nas cores lilás, azul, verde e rosa até 28 de fevereiro.

Doenças Raras

Doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), essas doenças são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. De acordo com o Ministério da Saúde (MS), há mais de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Além disso, 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades.

As anomalias congênitas também impactam diretamente no crescimento saudável das crianças, e da mesma forma merecem especial atenção. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), consistem em alterações na estrutura ou função de órgãos ou partes do corpo, sendo originadas ainda na vida intra-uterina e podendo ser detectadas no período pré-natal, durante ou após o nascimento. Sua ocorrência está relacionada aos diversos fatores etiológicos de natureza química, física e biológica, ou ainda a combinação desses.

Estima-se que, globalmente, 295 mil recém-nascidos morrem ao ano em decorrência de anomalias congênitas, sendo que no Brasil elas já representam a segunda principal causa de mortalidade infantil (OMS). Logo, quanto mais precoce for a detecção das anomalias congênitas, maiores são as possibilidades de intervenção. No Brasil, são notificados, anualmente, cerca de 24 mil nascidos vivos (menos de 1% de todos os nascidos vivos) com anomalias congênitas, com base nos dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc).

No Rio Grande do Sul, de acordo com o Centro Estadual de Vigilância em Saúde (CEVS), somente a Síndrome Congênita por Zika Vírus, é considerada um Agravo de Notificação Compulsória. Conforme o CEVS, a Síndrome Congênita associada à infecção pelo vírus zika (SCZ) compreende um conjunto de anomalias congênitas que podem incluir alterações visuais, auditivas e neuropsicomotoras, que ocorrem em indivíduos (embriões ou fetos) expostos à infecção pelo vírus Zika durante a gestação. Tais alterações podem variar quanto à sua severidade, sendo que quanto mais cedo a infecção ocorrer na gestação, mais graves tendem a ser esses sinais e sintomas.

Mais informações em Site Atenção Básica

Você também pode apoiar a divulgação da conscientização das pessoas com doenças raras publicando em suas redes sociais #rarediseaseday. Afinal, muitos são os raros.