O Centro de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CDCT), da Secretaria da Saúde (SES) ganhou o Selo Amigos da Triagem Neonatal concedido pelo Serviço de Referência de Triagem Neonatal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. O selo foi criado em homenagem aos 20 anos de trabalho conjunto com serviços, equipes, hospitais e médicos envolvidos com o serviço de referência, localizado em Porto Alegre.

Desde 2014, o CDCT presta serviço de diagnóstico genético de doenças que fazem parte da rotina de triagem de recém-nascidos no Estado. O objetivo é detectar mutações no DNA de casos que obtiveram resultados bioquímicos alterados no rastreamento inicial feito em cartão filtro (o Teste do Pezinho), cujo quadro clínico pode ser profundamente modificado com uma medicação preventiva dos sintomas da doença, se detectados precocemente.

As amostras para diagnósticos são encaminhadas pelo Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. São executadas análises genéticas confirmatórias baseadas em técnicas de biologia molecular para as seguintes doenças raras: Fibrose Cística, Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.

O Centro também trabalha na produção científica e no desenvolvimento de novos métodos de diagnóstico, além da requisição de patentes, obtenção de recursos através de fontes de fomento e formação de profissionais voltados à pesquisa e tecnologia em saúde (mestres e doutores) pelo Sistema Único de Saúde (SUS).