Neste Dia Mundial das Doenças Raras (28/02), a Secretaria Estadual da Saúde (SES) comemora a ampliação do acesso aos serviços, através de um convênio firmado em outubro de 2023 com a Casa dos Raros. Desde então, foram realizados cerca de 1,7 mil atendimentos em diversas especialidades e aproximadamente 400 pacientes receberam atenção integral, qualificando a rede de cuidados e tornando o Rio Grande do Sul referência no cuidado das doenças raras no Brasil. 

“Esta iniciativa tem sido de extrema importância para a garantia do acesso rápido a um diagnóstico preciso, além de contribuir para o fortalecimento do Sistema Único de Saúde (SUS) no nosso Estado”, afirma a Coordenadora da Divisão de Doenças Crônicas Transmissíveis e não Transmissíveis da SES, Raíssa Barbieri Ballejo Canto. “Conseguimos também capacitar os profissionais de saúde, garantindo que as equipes estejam qualificadas para lidar com os desafios nessas condições específicas, garantindo suporte às pessoas que convivem com essas condições e suas famílias”, acrescenta. 

A Casa dos Raros, em parceria com a Educare Brasil - Educação e Acesso a Saúde, desenvolve e disponibiliza gratuitamente, para profissionais de saúde, gestores, e público em geral, o Programa Rare Diseases Academy, com a 1ª Temporada da Série Genética e Doenças Raras, para sensibilizar para as necessidades e temas essenciais para a melhoria da Saúde destes pacientes. 

Além da parceria com a Casa dos Raros, O RS conta com o serviço de referência em Triagem Neonatal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, com os Serviços de Referência em Doenças Raras do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e do Hospital Universitário de Santa Maria. 

Dia Mundial 

O Dia Mundial das doenças raras foi criado para ser comemorado em uma data também rara, que ocorre de quatro em quatro anos, 29 de fevereiro. Em anos comuns a data é adaptada para 28 de fevereiro.  

As Doenças Raras são patologias de diagnósticos complexos e tratamentos restritos. Elas são definidas pela prevalência e no Brasil acometem 65 pessoas em cada 100 mil habitantes. Segundo estimativa do Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros tem alguma Doença Rara. No RS, o levantamento aponta para cerca de 600 mil gaúchos. 

No mundo, já foram catalogadas em torno de 8 mil doenças raras, das quais 70% são genéticas e na maioria das vezes, os sintomas iniciam na infância (80%). 

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de pessoa para pessoa. Por se tratar de doenças complexas, seu diagnóstico é um desafio, podendo demorar mais de quatro anos. 

Triagem Neonatal 

Por meio da Triagem Neonatal são feitos o diagnóstico e o tratamento precoces de muitas dessas doenças. A triagem inclui os Testes do Pezinho, do Olhinho, do Coraçãozinho e da Orelhinha.  

O teste do pezinho pode detectar fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e, mais recentemente, a toxoplasmose congênita. Os testes são realizados nas unidades básicas de Saúde (UBS) da Atenção Primária dos municípios, que são as portas de entrada para a Rede Estadual de Atenção ao Indivíduo Portador de Doenças Raras. A coleta deve ser realizada entre o 3º e 5º dia de vida do bebê. É obrigatório pelo Sistema Único de Saúde (SUS)e deve ser realizado em todos os recém-nascidos.