Com apenas algumas gotinhas de sangue coletadas do calcanhar dos recém-nascidos é possível diagnosticar precocemente seis doenças congênitas ou hereditárias – fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme (hemoglobinopatias), fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita (HAC) e deficiência de biotinidase. Algumas delas podem até mesmo levar a óbito ou retardo mental grave, caso não seja iniciado o tratamento nos primeiros 15 dias de vida.